В Казахстане помощь в решении проблем в области редких наследственных заболеваний осуществляет компания Genzyme
Непосредственно в Казахстане в области диагностики Genzyme не только предоставляет возможность бесплатной диагностики для казахстанцев в лабораториях Европы и России, но и сотрудничает с ведущими национальными медицинскими центрами в Астане и Алматы в области создания возможности диагностирования редких наследственных/орфанных заболеваний непосредственно в Казахстане", - сообщили в компании в ответ на вопрос агентства в связи с отмечаемым сегодня Международным днем редких заболеваний.
По информации представителей компании, "образовательная деятельность Genzyme заключается в обеспечении возможности ведущим мировым экспертам в области наследственных редких/орфанных заболеваний участвовать в научно-практических конференциях по орфанным заболеваниям, организованным под эгидой МЗ РК, в повышении квалификации казахстанских специалистов за рубежом, в регулярном предоставлении современной информации, касающейся редких наследственных/орфанных заболеваний, а также в участии в разработке методических рекомендаций по редким наследственным/орфанным заболеваниям".
Деятельность компании Genzyme направлена на помощь в решении проблем, связанных с лечением, диагностикой и повышением квалификации врачей в области редких наследственных/орфанных заболеваний в Казахстане. Согласно статистическим данным, общее количество недиагностированных пациентов в республике по тем нозологиям, которыми занимается компания (Гоше, МПС 1, Помпе, Фабри) от самых легких до тяжелых форм, составляет около 900 человек", - отметили в пресс-службе Genzyme.
Напомним, в среду, 29 февраля, прошла пресс-конференция по проблемам выявления и лечения в РК пациентов, страдающих наследственными заболеваниями.
По данным Минздрава РК, общее количество выявленных в Казахстане пациентов, страдающих наследственными заболеваниями (в том числе Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри) менее 1%, что означает, что подавляющее большинство больных, страдающих этими заболеваниями, "лечится" и, к сожалению, в большинстве случаев умирает под ложными диагнозами.
Учитывая тот факт, что до недавнего времени лечения редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысокий", - сообщили участники пресс-конференции.
В силу специфики заболевания, технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство играет ключевую роль в выявлении и лечении больных редкими, наследственными заболеваниями.
Существуют определенные клинические признаки, по которым можно предположить наличие того или иного заболевания у пациента, а также лабораторные данные, по которым подтверждается или снимается предположение о заболевании.
В настоящее время необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей для выявления пациентов и последующего лечения, а также создавать диагностические возможности для этого в Республике Казахстан.
В Казахстане необходимо сконцентрировать свои усилия в первую очередь на детях. Чем раньше выявлено наследственное заболевание и начато лечение, тем более благоприятен прогноз.
Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое - разная выявляемость. В Америке, европейских странах она выше, в странах СНГ ниже. В СНГ пока лидирует по выявляемости Россия.
фото с сайта economics.lb.ua
новости по теме
Более месяца жители Бостандыкского района Алматы находятся без воды
Фото: Depositphotos
Алматы. 20 мая. KAZAKHSTAN TODAY - В Бостандыкском районе Алматы порядка 20 тысяч жителей вот уже более 40 дней сидят без воды.
Около 20 тысяч жителей микрорайонов Ерменсай и Актобе в Бостандыкском районе Алматы более сорока дней сидят без воды. Единственный поставщик воды - ТОО "ГПВ "Водснаб" отключило воду в целом микрорайоне, говорится в публикации на странице Instagram-паблика kris__p__almaty.
Местные власти кроме своих обещаний, проблему так и не решили (...) Проблема длится уже много лет. Власти города продолжают давать разрешение на точечную застройку в районах, где нет необходимых условий для жизни. Сети водоснабжения и водоотведение в частных руках. Они не могут технически осилить обслуживание тех домов, которые уже имеются. Но новые проекты о поставке воды в этих районах так и не вступили в силу", - говорится в публикации.
Ранее жители горных районов Алматы жаловались на острую нехватку воды летом. По их мнению, застраивание предгорий жилыми комплексами привело к перенаселению и непропорциональному использованию водных ресурсов.
В частности, прошлым летом жители Наурызбайского района терпели неудобства от длительного отключение воды, тогда как в ГКП "Алматы су" их предупреждали об отключении воды только на два дня.
Напомним, экологи выразили обеспокоенность застройкой ущелья Ремизовка в Алматы. По их словам, при строительстве на горных склонах широко распространена практика "срезания" верхушек для создания удобной для строительства площадки. Такое воздействие нарушает структуру почвы и вызывает ее усиленную эрозию, что в разы усиливает вероятность возникновения оползней и разрушения построенных зданий.
Агентство неоднократно писало о том, что строительство многоэтажек в предгорьях негативно сказалось на качестве атмосферного воздуха и стало причиной ежегодных подтоплений. При этом в городе ухудшается качество воды, которое когда-то благодаря горным рекам считалось образцовым. Также растет угроза селепроявлений. Экоактивисты также отмечают, что Алматы, в особенности его предгорные районы, является высокосейсмичной зоной и подвержен сильным землетрясениям, увеличивает опасность строительство многоэтажных зданий.
В Казахстане появилась петиция за сооружение памятного мемориала и сквера первого космонавта в Алматы
По мнению автора петиции, импульсом к такому решению должно стать осознание общемировой значимости старта космической эпохи с казахстанской земли
Фото: histrf.ru
Алматы. 19 мая. KAZAKHSTAN TODAY - В Казахстане появилась петиция за сооружение памятного мемориала и сквера имени Юрия Алексеевича Гагарина на стыке одноименной улицы Гагарина и Толе би в городе Алматы, сообщил журналист и публицист, преподаватель факультета журналистики КазНУ имени аль-Фараби Арман Кудабай.
На интернет-ресурсе онлайн-петиций Alash.online появилась гражданская инициатива за сооружение памятного мемориала и сквера имени Юрия Алексеевича Гагарина на стыке одноименной улицы Гагарина и Толе би в Южной столице", - говорится в сообщении.
Отмечается, что по, мнению автора петиции Армана Кудабая, импульсом к такому решению должно стать осознание общемировой значимости старта космической эпохи с казахстанской земли, начала пути человечества в космос из великой степи, забота о памяти первого космонавта, преодолевшего земное тяготение, и одновременно ко всему этому ощущение тревоги за неприкосновенность как самого названия проспекта Гагарина в городе Алматы, так и сквера перед заводом АЗТМ.
Ранее в Казахстане появилась петиция за возвращение прежнего часового пояса.
Систему оповещения о землетрясениях планируют внедрить в Алматы до 1 июня
Фото: Depositphotos
Алматы. 18 мая. KAZAKHSTAN TODAY - Система оповещения при землетрясениях Mass Alert будет внедрена до 1 июня в Алматы в пилотном режиме, сообщили в пресс-службе правительства Казахстана.
С целью своевременного оповещения граждан в случае ЧС до 1 июня текущего года в пилотном режиме будет внедрена система Mass Alert. Оповещение населения будет проводиться с использованием технологии Cell Broadcast, которая не создает дополнительной нагрузки на сеть и позволяет мгновенно и массово оповестить сразу всех абонентов в зоне покрытия антенн базовых станций, рассказал в ходе совещания в правительстве аким Алматы Ерболат Досаев.
Вице-премьер Канат Бозумбаев поручил ускорить процесс внедрения системы экстренного оповещения населения. Эта система должна быть во всех сейсмоопасных регионах страны и работать бесперебойно.
В свою очередь министр промышленности и строительства Канат Шарлапаев сообщил о внедрении обязательной системы сейсмоизоляции при строительстве жилых домов и социальных объектов на площадках с сейсмичностью 7-9 баллов. Подготовлены соответствующие поправки в нормативно-технические документы.
Бозумбаев поручил провести работу по ужесточению норм при проектировании объектов в сейсмоопасных регионах с учетом международного опыта, в том числе японского, а также усилить надзор за соответствием норм строительства с применением аккредитованных лабораторий.
По итогам совещания профильным министерствам было поручено обеспечить постоянный мониторинг за сейсмической ситуацией в стране и на регулярной основе проводить тренировки и учения по отработке действий населения в случае возникновения землетрясения.
Напомним, в январе сильное землетрясение магнитудой 6,7 напугало алматинцев. Жители южной столицы ощутили подземные толчки силой 5 баллов. Тогда не были включены сирены и система оповещения о землетрясении. Люди без своевременной информации и четких действий подверглись панике. Жители хаотично покидали свои дома, несколько человек выпрыгнули из окон, в результате чего были травмированы. Всего в Алматы пострадали 67 человек.
Несколько часов люди находились на улице, опасаясь повторного землетрясения. Из-за отсутствия сведений о местонахождении пунктов сбора и проблем с уплотняющей застройкой даже на улице люди продолжали оставаться в опасности, так как стояли среди высотных зданий.
Ночные беспорядки в Бишкеке: в КНБ Казахстана сделали заявление
Фото: gov.kz
Астана. 18 мая. KAZAKHSTAN TODAY - В Комитете национальной безопасности Казахстана опровергли информацию о группах иностранных студентов, собирающихся перебраться в Казахстан после беспорядков в Бишкеке.
Информация, размещенная в некоторых СМИ о группах пакистанских студентов, собирающихся перейти из Кыргызстана в Казахстан после ночных беспорядков в городе Бишкек, не соответствует действительности", - сказано в сообщении ведомства.
Пункты пропуска на казахстанско-кыргызской государственной границе работают в штатном режиме, пограничниками Казахстана и Кыргызстана осуществляется постоянный обмен информацией о складывающейся обстановке в городе Бишкеке.
Ранее сообщалось, что драка между иностранными студентами и гражданами Кыргызстана спровоцировала массовые протесты против наплыва мигрантов в столице Кыргызстана. В ночь на 18 мая в Бишкеке прошел стихийный митинг. По информации ГКНБ Кыргызской Республики среди участников были замечены провокаторы, призывавшие в соцсетях к деструктивным действиям в отношении властей.